Anencefalia – Causas, diagnóstico e prevenção

2019-06-06 Off Por Rafael Souza

O que é anencefalia?

Anencefalia é uma malformação que está presente ao nascimento, é congênita (do latim congênito, “nascido com”). Sua origem está no início da vida intra-uterina. A palavra anencefalia significa “sem encéfalo”, sendo o encéfalo o conjunto de centros nervosos contidos no crânio. Esta definição não é inteiramente verdade, porque se uma criança anencéfalo realmente nasceu sem couro cabeludo sem calota craniana sem cérebro, sem os dois hemisférios cerebrais sem cerebelo, uma parte do tronco cerebral é geralmente presente (Muller, 1991).

Anencefalia - Causas, diagnóstico e prevenção

Quase 3/4 dos bebês com anencefalia nascidos a termo ou após o parto espontâneo sobrevivem ao parto. Sua expectativa de vida é de algumas horas ou dias (Jaquier 2006).
Aproximadamente 20% das crianças afetadas apresentam malformações adicionais (Botto, 1999).

Qual é a função do cérebro?

Com a medula espinhal, ele controla muitas funções inconscientes, como o batimento cardíaco, e coordena a maioria dos movimentos voluntários.

Incidência:

Uma criança de cerca de 1000 nascimentos (na Europa Central). Essa taxa varia de acordo com a população (Sadler, 2005).

Predominância:

Há mais meninas que meninos que as têm.

Existe um tratamento?

Não, infelizmente, não há cura para uma criança com anencefalia.

Aparição:

A anencefalia é parte dos defeitos do tubo neural. É formado entre os dias 20 e 28 após a concepção (Sadler 1998). As células da placa neural, correspondentes às células fetais que formam o sistema nervoso, se dobram para formar um tubo chamado tubo neural. Desenvolvimento embriológico adicional permitirá a criação da espinha, medula espinhal, crânio e cérebro. Anencefalia ocorre quando esse processo dá errado e a parte superior do tubo não fecha completamente. O couro cabeludo, a abóbada craniana, as meninges, os hemisférios cerebrais e o cerebelo não podem se desenvolver, enquanto parte do tronco cerebral geralmente está presente.

Quais são as causas da anencefalia?

As causas da anencefalia ainda não são conhecidas. Uma ação combinada de fatores genéticos e ambientais provavelmente o desencadeia (Sadler 2005). Sabe-se, no entanto, que tomar ácido fólico pode prevenir a anencefalia. Alguns medicamentos (pílula, ácido valpróico, antimetabólico e outros) diminuem o nível de ácido fólico; sua tomada, em seguida, aumenta o risco de ter um filho afetado.
Anormalidades cromossômicas, mutações genéticas ou causas teratogênicas são identificadas em menos de 10% dos casos (Holmes, 1976).

Esperança de vida:

Cerca de um terço do termo anencefálico morre durante o parto; aqueles que sobrevivem lá têm uma expectativa de vida de algumas horas a vários dias. Em casos raros, as crianças vivem até 10 dias.

Quando a anencefalia pode ser diagnosticada?

Com equipamento de ultra-som em resolução muito alta, usado por um especialista experiente, a anencefalia pode ser observada na ultrassonografia a partir da 10ª semana. Na prática, tais condições são apenas raramente presentes. Em condições de rotina, é difícil diagnosticar ou excluir anencefalia por ultrassonografia antes da 16ª semana de gestação.

A triagem pela análise do soro materno (exame de sangue) permite medir a taxa de AFP. Se esta taxa for alta, existe o risco de a criança ter um defeito no tubo neural. É então necessário realizar testes adicionais (ultrassonografia ou amniocentese) para determinar se a criança realmente tem algum problema. A triagem deve ser feita entre a 15ª e a 20ª semana de gestação, sendo a melhor época a 16ª semana.

O que é AFP?

A proteína alfa feto é uma proteína produzida pelo feto. Ele entra no líquido amniótico através da urina do feto. Se a criança tiver uma anormalidade do tubo neural, a AFP se espalha em maiores quantidades no líquido amniótico pelos tecidos cutâneos não cobertos. Através da placenta, a AFP entra no sangue da mãe e assim pode ser medida.

O diagnóstico é seguro?

Anencefalia é uma malformação muito fácil de ver em ultra-som. Se um médico qualificado fez o diagnóstico por ultra-som após a 16ª semana, as chances de ter cometido um erro são mínimas.
Um resultado positivo da pesquisa de soro materno, por outro lado, indica simplesmente que o bebê tem um risco aumentado de trissomia 21, 18 ou defeito do tubo neural. A maioria das mulheres para quem o rastreamento é positivo dá à luz bebês saudáveis. É necessário realizar testes adicionais para determinar se o bebê realmente tem algum desses problemas.

Carregar uma criança anencefálica apresenta riscos para a saúde da mãe?

Não. A gravidez continua normalmente.

Em cerca de um quarto dos casos, haverá muita produção de líquido amniótico (hydramnion) (Jaquier 2006). Isso porque, por falta de reflexos, a criança não consegue engolir o líquido amniótico. Se a quantidade de líquido ficar muito grande, isso interferirá na mãe. O trabalho pode ser acionado antes do prazo ou da bolsa de água. Para remediar isso, uma amniocentese redutiva pode ser feita. O líquido amniótico é removido com uma seringa, o que alivia a mãe por algum tempo.

Como é uma criança anencefálica?

O corpo de uma criança anencefálica é inteiramente normal.
A abóbada craniana está ausente da altura das sobrancelhas. Normalmente, há pele e cabelos até a metade da altura da parte de trás da cabeça. Uma abertura na cabeça revela um brilhante tecido neural vermelho escuro que é coberto apenas por uma fina membrana. O tamanho dessa abertura varia muito de uma criança para outra. Os globos oculares podem estar salientes devido a uma malformação das órbitas oculares. Os olhos se apagam um pouco, o que deu aos anencephales o nome desagradável de “cabeça de sapo”.

 

O que uma criança anencefálica é capaz de fazer?

Os médicos provavelmente vão dizer que uma criança com anencefalia não pode nem ver, nem ouvir, nem sentir dor, é um vegetal. As experiências de muitas famílias que tiveram uma criança anencefálica dizem o contrário. O cérebro não é afetado da mesma maneira em todas as crianças; mais ou menos tecido cerebral pode estar presente. Alguns serão capazes de engolir, comer, chorar, ouvir, sentir vibrações (sons altos), tocar e até mesmo reagir à luz. E o mais importante, eles reagem ao nosso amor. Porque o amor é dado e recebido com o coração, não há necessidade de ter um cérebro completo.

Como será o nascimento de uma criança anencefálica?

O bebé participa na indução do trabalho de parto através da pituitária (glândula do cérebro) e sua adrenal (glândulas de secreção localizados no topo dos rins). Como a glândula pituitária está ausente ou atrofiada em crianças anencefálicas, o parto muitas vezes não ocorre espontaneamente. Por esse motivo, muitas mães pedem a provocação do parto no final da gestação.

Como a abóbada craniana está faltando, é importante manter a bolsa de água intacta pelo maior tempo possível durante o trabalho de parto, de modo que ela exerça a pressão necessária sobre o colo do útero para sua dilatação. Sob estas condições, o nascimento de uma criança anencefálica será da mesma maneira, levará o mesmo tempo que o nascimento de uma criança em boa saúde para a mesma mulher. Observações de mães preocupadas mostraram que a ruptura artificial da bolsa de água diminui muito as chances do nascimento do bebê vivo (Jaquier, 2006).

Uma criança anencefálica pode ser um doador de órgãos?

Em teoria sim. Na prática, no entanto, surgem alguns problemas.

Transplante em recém-nascidos está em sua infância; seus resultados de médio prazo são pouco conhecidos, enquanto seus resultados de longo prazo ainda não são conhecidos.
O uso dos órgãos de uma criança anencefálica só pode ser considerado se tiver sido declarado morto. Mas os critérios clínicos de morte cerebral geralmente não se aplicam a crianças com menos de 7 dias. Seus órgãos podem ter sofrido danos que os tornam inadequados para transplante enquanto aguardam a morte cerebral.

Nas crianças anencefálicas, o prosencéfalo está ausente, mas o cérebro posterior existe e geralmente funciona normalmente no nascimento. A morte cerebral posterior é lenta e outros órgãos podem morrer nesse meio tempo. As observações sugerem que é muito raro que uma criança anencefálico atinge o ponto morto cérebro clinicamente (ausência total de reacções e reflexos e ausência de respiração espontânea) mantendo um ritmo cardíaco normal.

Em alguns países, o uso de válvulas cardíacas para posterior enxertia é possível. Os problemas mencionados acima são menos importantes porque as válvulas podem ser tomadas até 8 horas após a morte da criança e ficarão congeladas enquanto esperam por um receptor.

Qual é a taxa de recorrência?

Na maioria dos casos, esta é uma anomalia isolada e é muito improvável que ocorra duas vezes na mesma família. Estatisticamente, uma vez que você tenha tido uma criança anencéfalo, a taxa de recorrência é de 4%.

A anencefalia pode ser prevenida?

Há algum tempo, fatores dietéticos e ambientais têm sido implicados na etiologia dos defeitos do tubo neural. Estudos clínicos confirmaram que o consumo de vitamina de ácido fólico reduz o risco de defeitos do tubo neural.
Se todas as mulheres em idade fértil tomassem 0,4 mg de ácido fólico diariamente, e antes e pelo menos até ao final do primeiro trimestre de gravidez, 50 – 70% dos potenciais casos de anencefalia e espinha bífida poderia ser evitado (Czeizel e Dudas, 1992).