Anomalias fetais – Diagnóstico, exames e gestão

2019-06-06 Off Por Rafael Souza

Os diferentes tipos de anomalias fetais

O termo anomalia fetal abrange diferentes realidades. Pode ser:

  • cromossómico número anomalia anormal (com uma trissomia do cromossoma extra de 13, 18, 21), estrutura (translocação, supressão), o sexo cromossoma anormalidade (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter). As anomalias cromossómicas que afectam 10 a 40% dos desenhos, mas devido à selecção natural (abortos espontâneos e mortalidade in utero ) que atingem apenas um recém-nascido de 500, cerca de metade dos quais tem trissomia 21 (1 );
  • de uma doença genética transmitida por um dos pais. 1 em cada 100 recém-nascidos é afetado. As cinco doenças mais comuns são a fibrose cística, hemocromatose, fenilcetonúria, deficiência de alfa-1 antitripsina e talassemia (2);
  • uma malformação morfológica: cerebral, cardíaca, genito-urológica, digestiva, nos membros, coluna vertebral, face (fenda labial e palatina). Causas exógenas (agentes infecciosos, físicos ou tóxicos) explicam 5 a 10% dos casos, causas genéticas ou endógenas de 20 a 30%. 50% dos casos permanecem sem explicação (3);
  • uma anormalidade devido a uma infecção contraída pela mãe durante a gravidez (toxoplasmose, citomegalovírus, rubéola).

Todas essas doenças representam 4% dos nascidos vivos, ou seja, 500.000 nascimentos na Europa (4).

Anomalias fetais - Diagnóstico, exames e gestão

Diagnóstico pré-natal para detectar anomalias fetais

 

Os três exames de ultrassonografia desempenham um papel importante no diagnóstico pré-natal de primeira linha:

  1. o primeiro, realizado entre 11 e 13 SA pode detectar alguns defeitos importantes e contribui para a detecção de anomalias cromossómicas medindo a translucência da nuca;
  2. a segunda ultra-som (22 SA) chamado “morfológica” permite um estudo morfológico completa, de modo a realçar certas anormalidades morfológicas físicas;
  3. o terceiro ultrassom (entre 32 e 34 semanas) torna possível diagnosticar certas anormalidades morfológicas de início tardio.

No entanto, o ultra-som nem sempre detecta anormalidades fetais. Este exame baseado em ultra-som não dá uma imagem exata do feto e seus órgãos, mas apenas imagens feitas de sombras.

Triagem para trissomia 21 é rotineiramente oferecido para gestantes, mas não obrigatório. Baseia-se na medição da translucência nucal (espessura do pescoço) durante o exame ultra-sonográfico das 12 SAs e a determinação no sangue materno de marcadores séricos (proteína PAPP-A e hormônio b-HCG). Combinado com a idade da mãe, esses valores tornam possível calcular o risco de trissomia 21. Além de 1/250, considera-se que o risco é alto.

Exames em caso de suspeita de anormalidade fetal

Diagnóstico pré-natal adicional pode ser oferecido ao casal em diferentes situações:

  • testes de rastreamento (ultrassonografia, trissomia do cromossomo 21) sugerem uma anormalidade;
  • o casal recebeu aconselhamento genético (devido à história familiar ou médica) e foi identificado um risco de anormalidade fetal:
  • a gestante contraiu uma infecção potencialmente perigosa para o feto.

O diagnóstico pré-natal é baseado na análise de células fetais para realizar uma análise cromossômica, um exame de genética molecular ou um exame biológico para identificar uma infecção fetal. Dependendo do prazo da gravidez, diferentes exames serão utilizados:

biópsia trofoblástica pode ser realizada a partir de 10 semanas. Trata-se de uma amostra de um pequeno fragmento do trofoblasto (futura placenta). Pode ser realizado se uma anormalidade grave tiver sido detectada na ultrassonografia das 12 AS ou em caso de história de anormalidades durante uma gravidez anterior.

amniocentese pode ser realizada a partir de 15 AS. Envolve tomar líquido amniótico e possibilita o diagnóstico de anomalias cromossômicas ou genéticas, bem como detectar os sinais de uma infecção.

A punção do sangue fetal consiste em coletar sangue fetal da veia umbilical do feto. Pode ser realizado a partir de 19 semanas para estabelecer um cariótipo, para uma pesquisa genética, um equilíbrio infeccioso ou uma busca por anemia fetal ”.

Uma ultrassonografia denominada “diagnóstico” ou “segunda intenção” é realizada quando um risco específico é identificado pelo rastreamento de ultrassonografia, história (risco genético, diabetes, exposição a substâncias tóxicas …) ou rastreamento biológico. Mais elementos anatômicos são analisados ​​de acordo com um protocolo específico de acordo com o tipo de anomalia (5).

Este ultra-som é freqüentemente realizado por um médico especialista que trabalha em uma rede com um centro de diagnóstico pré-natal multidisciplinar. Uma ressonância magnética pode ser realizada como uma segunda linha, por exemplo, para explorar o sistema nervoso central ou para especificar a extensão de um tumor ou malformação.

Gestão de Anomalias Fetais

Uma vez diagnosticada uma anomalia fetal, o casal é encaminhado para um centro multidisciplinar de diagnóstico pré-natal (CPDPN). Estes centros são credenciados pela Agência de Biomedicina e incluem vários especialistas em medicina pré-natal: ultrassonografista, biólogo, geneticista, radiologista, cirurgião neonatal, psicólogo, etc. O suporte depende do tipo de anormalidade e sua gravidade. Pode ser:

  • cirurgia no útero ou tratamento medicamentoso do feto no útero, via mãe;
  • cirurgia desde o nascimento: a futura mãe dará à luz em uma maternidade capaz de realizar essa operação. Nós falamos de “transferência no útero”;
  • quando a anomalia fetal é considerada detectada pela equipa CPDPN como tendo uma “forte probabilidade de que o feto sofre de uma doença de particular gravidade considerados incuráveis ​​em diagnóstico” (art. L. 2231-1 do Código de Saúde Pública), uma interrupção médica da gravidez (IMG) é oferecida aos pais, que permanecem livres para aceitá-la ou não.

Além disso, o atendimento psicológico é sistematicamente oferecido ao casal, a fim de superar o difícil teste de anunciar uma anomalia fetal e, quando apropriado, um IMG.