As 6 triagens e testes genéticos mais comuns durante a gravidez

2019-02-05 Off Por Rafael Souza

Confusa com tantos nomes e informações sobre os mais diversos testes genéticos pré-natais? ?  Vamos explicar hoje, de forma simples,  como funcionam as analises e testes mais comuns, que analisam condições como defeitos cardíacos congênitos, anormalidades cromossômicas e defeitos do tubo neural durante a gravidez.

Você está tomando certinha todos os dias sua vitamina pré-natal, se alimentando de um monte de frutas frescas e também vegetais, e também se policiando para dormir oito horas todas as noites, para manter uma gravidez saudável e um bebê sempre em um bom desenvolvimento. Para se certificar que seu bebê esteja se desenvolvendo no ritmo normal, você pode também falar com seu médicos sobre realizar alguns testes genéticos pré-natais disponíveis.

As 6 triagens e testes genéticos mais comuns durante a gravidez

Estes testes podem auxiliar seu médico sobre o risco real do bebê ter várias condições, incluindo defeitos cardíacos congênitos, anormalidades cromossômicas, como síndrome de Down e também defeitos do tubo neural, como a espinha bífida .

As analises – incluindo translucência nucal (NT), teste pré-natal não invasivo (NIPT) e tela quádrupla – são classificados como invasivas, o que indica que são totalmente seguros para mamãe e também para o bebê, mas só podem analisr o risco de alguns defeitos congênitos mais comuns.

Testes diagnósticos – como retiradas de amostras de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese – esses testes realmente podem apontar muitos defeitos congênitos gerados ​​por anormalidades gênicas ou cromossômicas com mais segurança do que as analises mais comuns, mas são considerados invasivos (e indicam um risco muito baixo de aborto espontâneo).

O (s) teste (s) indicado(s) pelo seu médico são opcionais e também dependem da disponibilidade, da sua idade (geralmente são indicados para mães mais velhas), do seu histórico de saúde sobre doenças genéticas como a fibrose cística, e também da idade gestacional do seu bebê, se é coberto pelo plano de saúde, entre outros fatores.

agora, vamos discutir um pouco sobre os seis exames genéticos e testes de diagnóstico mais comuns, que você provavelmente fará em seus pré-natal :

Esforço Inicial de Sangue

O que é esse teste:

Além de analisar as condições de saúde como anemia ou HIV, o exame inicial de sangue indica seu risco de passar algumas das condições genéticas mais presentes para o seu bebê. Seu médico irá retirar uma amostra do seu sangue na sua primeira consulta pré-natal.

Para quem é indicado:

Todas as mulheres grávidas devem realizar um exame inicial de sangue. Sendo assim, as condições genéticas que ele analisa estão ao critério do seu médico.

O que você aprenderá:

Este exame de sangue analisa uma amostra do seu sangue para descobrir se você é portador de fibrose cística, atrofia muscular espinhal (SMA), anemia falciforme, talassemia e hemoglobinopatia, e se corre o risco de repassar essas condições ao seu bebê. Seu médico pode analisar outras condições genéticas, dependendo das chances de você portar a doença.

Quanto custa:

O exame de sangue dos primeiros três meses é considerado uma parte comum do pré-natal – o que indica que é geralmente coberto.

Triagem de Translucência Nucal (Tela do NT)

O que é esse teste:

A tela do NT é um ultrassom que avalia toda a dobra nucal (uma área de fluido presente na parte de trás do pescoço que está em desenvolvimento do bebê) para avaliar seu risco de síndrome de Down. Ele também analisa o coração do bebê, em busca de sinais de defeitos congênitos.

Quando deve ser feito:

Durante os primeiros três meses, geralmente na 11ª semana (as dobras nucais se tornam mais difíceis de analisar, a medida que o bebê cresce).

Para quem é indicado:

Uma triagem do NT quase sempre faz parte do teste pré-natal de rotina nos primeiros três meses, por todas as mulheres grávidas. Contudo, algumas áreas do interior da sua região podem não ter o equipamento necessário de ultra-som e nem técnicos com experiência para realizar tal procedimento.

O que você aprenderá:

Este teste ajuda a certificar com precisão a idade fetal e fornece-lhe mais informações em relação a saúde e o desenvolvimento do feto, nas primeiras fases da gravidez. Como o NT aponta mais falsos negativos e faltos positivos para defeitos congênitos em comparação com outros testes, a maior parte dos médicos indica o pareamento com exames de sangue no primeiro trimestre ou NIPT.

Quanto custa:

As companhias de seguros geralmente incluem esse teste no seu atendimento pré-natal – o que significa que ela é quase sempre coberta.

Tela quádrupla

O que é isso:

A tela quádrupla é um teste de sangue que não traz risco para você ou para o bebê, que identifica se seu bebê terá um risco elevado de certas anormalidades cromossômicas e defeitos do tubo neural, como espinha bífida. Ele analisa quatro substâncias (de onde vem o nome quádruplo) normalmente presentes no sangue: alfa-fetoproteína (AFP), estriol não conjugado (uE3), gonadotrofina coriônica humana (hCG) e inibina A.

Quando deve ser feito:

Durante o segundo trimestre de gravidez, de preferência entre as semanas 14 e 22.

Para quem é indicado

Esta triagem autônoma é menos consistente do que a triagem do NT feita com exames de sangue logo no primeiro trimestre, sendo assim, quase sempre é indicada apenas para futuras mamães que já passaram pelos três primeiros meses. E como já existem exames mais novos e também mais precisos disponíveis, seu médico também pode indicar a não realizar esse teste, e no lugar, realizar o teste NIPT ou algum outro teste de diagnóstico como a amniocentese.

O que você aprenderá:

As conclusões desta triagem podem auxiliar seu médico a escolher se você deseja realizar a amniocentese, que é um procedimento considerado invasivo, porém mais preciso. Seu médico pode indicar um teste de tela quádrupla em vez da triagem mais precisa e também mais nova do NIPT, pois o NIPT pode não estar sendo feito em sua área em sua área ou não é coberto pelo seu seguro.

Quanto custa:

A maioria das companhias de seguro classifica esse teste como sendo de rotina, então o seu provedor de saúde provavelmente a cobrirá os custos.

Teste pré-natal não invasivo (NIPT)

O que é isso:

O NIPT é um teste de sangue considerado não invasivo. Porque ele analisa de forma direta o DNA de seu bebê presente em sua corrente sanguínea, consegue ser mais preciso na analise de anormalidades cromossômicas, como por exemplo, a síndrome de Down, quando comparada a tela quádrupla – embora não identifique defeitos do tubo neural.

Também pode identificar o tipo sanguíneo e o sexo do seu bebê. O NIPT é quase sempre feito junto com um ultra – som (uma tela do NT se você estiver com até 13 semanas de gravidez ou menos que isso); Se os resultados relatarem algum problema, seu médico certamente indicará um teste diagnóstico considerado mais conclusivo, como CVS ou amniocentese.

Quando pode ser feito:

Em qualquer momento, após a nona semana de gravidez.

Para quem é indicado:

Enquanto o NIPT costumava ser indicado apenas para mulheres que já passaram dos 35 anos, ou que foram classificadas como de alto risco para certas condições genéticas, o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) indica agora que médicos devem solicitar todas as triagens disponíveis e testes, incluindo NIPT, para todas as mulheres.

Certifique-se de falar sobre todas as suas opções de tratamento com seu médico; cada caso pede um tratamento especifico.

O que você aprenderá:

O NIPT é o exame de sangue mais indicado para analisar a síndrome de Down (99%), e também outras anomalias cromossômicas, e pode ser feito antes do que qualquer outro teste e rastreamento. Vários tipos de testes NIPTs analisam diferentes síndromes, então fale sobre suas escolhas com seu médico.

Quanto custa:

Isso depende de vários fatores – incluindo onde você mora, sua idade, alguns outros fatores de risco e a atual idade gestacional. Algumas companhias de seguros de vida não cobrem esse teste, então fale com seu médico para descobrir terá algum custo.

Amostragem de Villus Coriônica (CVS)

O que é isso:

O CVS é uma analise de diagnóstico em que uma pequena parte de células é retirada da placenta do seu bebê, passada através do abdômen ou da vagina. Essa analise estuda os cromossomos e anormalidades genéticas (embora não identifique defeitos do tubo neural como a espinha bífida). Como o CVS é ​​um procedimento considerado invasivo, traz um pequeno risco de aborto espontâneo.

Quando deve ser feito:

Nos primeiros três meses da gravidez, quase sempre entre as semanas 10 e 13.

Para quem é indicado:

Este é um teste  recomendado para mulheres que precisam de informações concretas sobre seus bebês no início da gravidez. Um teste de CVS pode ser pedido depois de resultados positivos de uma tela de NT e acompanhamento de sangue (NIPT ou sangue de primeiro trimestre) para ajudar no diagnóstico, e pode ser muito útil se você não quiser aguardar até o segundo trimestre de gravidez, quando a amniocentese pode ser realizada. Também pode auxiliar a determinar a paternidade da criança.

O que você aprenderá:

O teste CVS identifica certos distúrbios cromossômicos, entre eles a síndrome de Down e anormalidades genéticas, como a fibrose cística e distrofia muscular, com mais precisão do que exames como NT, triagem quádrupla ou NIPT. Ele não é capaz, no entanto, de analisar defeitos do tubo neural e também outros defeitos anatômicos.

O aconselhamento junto a um geneticista pode ajudá-lo a avaliar se o CVS é ​​a melhor opção para você, e também quais são os próximos passos indicados se os resultados forem positivos.

Quanto custa:

O seguro geralmente cobre o teste de CVS, mas pode não cobrir se você tem menos de 35 anos, se for considerada de “baixo risco” para certos problemas e / ou se você receber resultados com testes negativos nas telas do primeiro trimestre.

Amniocentese

O que é isso:

A amniocentese (“amnio”) é uma analise realizada com uma agulha fina para extrair um pouco do líquido amniótico contendo células do feto. É um teste diagnóstico que cobre mais problemas que o CVS, e pode identificar quase todos os distúrbios cromossômicos.

Ele pode analisr a síndrome de Down com 99% de precisão e pode ainda identificar várias centenas de outras doenças genéticas, todas com pelo menos 90% de precisão. E ainda, também pode avaliar defeitos do tubo neural. Mas o amnio não consegue identificar todo tipo de anormalidade, incluindo lábio leporino ou fenda palatina, e não pode indicar a gravidade da condição ou distúrbio. Com a realização do CVS, também há uma chance muito pequena de aborto espontâneo.

Quando esse exame deve ser feito:

Entre a décima sexta e a vigésima semana de gravidez.

Para quem é indicado:

Amnio é geralmente indicado para mães que possuem 35 anos ou mais, que foram classificadas com alto risco de certas anormalidades e / ou receberam um resultado positivo em uma triagem como NT, NIPT ou quad.

O que você aprenderá:

O seu médico pode indicar o uso de amnio para conseguir resultados definitivos após um resultado positivo em um teste de quad, NT ou NIPT. Por que pedir uma analise do amnio e não um CVS? Algumas mães o pedem se perderam a janela do primeiro trimestre para a realização do CVS, enquanto outras fazem essa opção porque ele pode identifica defeitos do tubo neural (que o CVS não consegue) e está relacionado a um risco ligeiramente menor de aborto espontâneo.

Quanto custa:

As companhias de seguros geralmente não cobram por esse teste.

 

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