Doença de Tay-Sachs durante a gravidez – Quais os riscos?

2019-02-04 Off Por Rafael Souza

Se por acaso, você ou seu parceiro seja descendente de franceses, talvez seja seguro solicitar ao seu médico um teste para esta doença rara hereditária. ?

[kkstarratings]

Por toda a gravidez, seus exames pré-natais feitos nas consultas irão monitorar seu bebê para os distúrbios e condições cromossômicas consideradas mais comuns. Mas, para algumas doenças mais raras, como a doença de Tay-Sachs, você terá que pedir especificamente uma triagem. Hoje, vamos falar sobre a  doença de Tay-Sachs, e o que ela traz para seu bebê e também para a mãe gravida.

Doença de Tay-Sachs durante a gravidez - Quais os riscos

O que é doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária extremamente rara, que é passada de pais para filhos e causa uma deterioração progressiva das células nervosas presentes no cérebro e na medula espinhal da criança. Para que essa doença seja transmitida, ambos os pais devem ser portadores de Tay-Sachs e ambos ainda devem ter passado esse gene para seu filho.

Os bebê com Tay-Sachs pode aparentar bem e saudável ao nascer,  porém a doença geralmente começa a mostrar os sintomas mentais e físicos entre os 3 e os 6 meses de idade.

O que causa a doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs acontece quando os dois pais, ambos portadores, passam o gene defeituoso para o bebê. Uma criança que recebe dois genes de Tay-Sachs vem ao mundo sem a enzima vital hexosaminidase A (HEXA), que é responsável por eliminar as substâncias gordurosas presentes nas células cerebrais. Sem a enzima para auxiliar a eliminar essas substâncias gordurosas, elas se somam ao longo do tempo até chegar em níveis perigosos, acabando por atrapalhar o sistema nervoso até que ele não consiga mais sustentar a vida.

Quem está em risco?

Geralmente, o maior risco para Tay-Sachs são associados aos de judeus europeus (Ashkenazi). A ocorrência do distúrbio, porém, é de quase apenas 1 em cada 2.500 a 3.600 bebês nascidos de judeus asquenazes.

Para o restante da população judaica não asquenazita, e também dos descendentes de judeus sefarditas (ascendência espanhola e portuguesa), a taxa de incidência é de apenas 1 em 250, com a doença estando presente em aproximadamente 1 em 320.000 nascimentos.

Qual é a probabilidade de meu filho ter a doença de Tay-Sachs?

Contudo, suas chances de transmitir a doença de Tay-Sachs para se bebê são muito raras, mas é sempre ter um pouco de precaução e realizar o teste, isso se você e seu parceiro tiverem ascendência judaica, que está associada a um risco aumentado.

Mas se ocorrer de apenas um dos pais ser portador do gene Tay-Sachs, não há como a criança ter a doença de Tay-Sachs.

Mesmo em situações em que ambos os pais sejam portadores, ainda existe uma pequena possibilidade de apenas 25% (1 em cada 4) de ter um bebê com a doença de Tay-Sachs.

Quais os testes estão disponíveis para testar a doença de Tay-Sachs?

Um simples teste de sangue rápido, conhecido como analise de portadores, pode avaliar se você ou seu parceiro são portadores da doença de Tay-Sachs. É bom te lembrar que, mesmo que você não tenha conhecimento do caso da doença de Tay-Sachs em sua família, muitos de seus parentes, assim como seus pais, podem ser portadores da doença. Isso indica que Tay-Sachs pode passar através de uma árvore genealógica sem ser notada, até surgir inesperadamente e tragicamente.

Quais são os sintomas da doença de Tay-Sachs em bebês?

Um bebê que possui a doença de Tay-Sachs quase sempre apresenta um desenvolvimento comum nos primeiros 3 a 6 meses, sem indicar muitos ou nenhum sintoma.

Aos poucos, no entanto, geralmente por volta dos 6 meses de idade, os sinais da doença começam a surgir, como a fraqueza muscular, contrações musculares repentinas e um reflexo de sobressalto incomum a sons ou movimentos repentinos. Nos próximos meses, um bebê Tay-Sachs não consegue exercer habilidades motoras como rolar, sentar e engatinhar, e aos poucos perde sua capacidade de ver, ouvir e se mover.

Um dos principais problemas físicos da Tay-Sachs, que acontece em aproximadamente 90% dos casos, é uma mancha vermelho-cereja que aparece na parte de trás dos olhos da criança. Ela ocorre pela deficiência de HEXA e prejudica em grande parte a visão do bebê, e é por isso que uma grande parte das crianças com Tay-Sachs ficam cegas.

Qual é o prognóstico de um bebê Tay-Sachs?

Durante os primeiros anos de vida do bebê, podem acontecer complicações mais sérias, entre elas convulsões, paralisia e falta de resposta ao mundo exterior. Quase sempre, entre as idades de 3 e 5 anos de idade, uma criança que possui Tay-Sachs sofre de sintomas que trazem risco a vida, como insuficiência respiratória, com a maioria dos pacientes que acabam falecendo aos 5 anos de idade.

Como a doença de Tay-Sachs é tratada?

Atualmente, não há cura conhecida para a doença de Tay-Sachs, mas existem tratamentos indicados para seus sintomas, incluindo aqueles voltados para os problemas de audição, visão e fala, bem como a ajuda de especialista genético. Esses especialistas atuam em forma conjunta com os pacientes de Tay-Sachs e também suas famílias, para conseguir elaborar maneiras de fornecer apoio.

Há diversas linhas de pesquisas voltadas a conseguir uma cura para a doença Tay-Sachs, através dos métodos de terapia de reposição enzimática (ERT) e também terapia genética. ERT, que possibilita a substituição ou adição de uma enzima faltante em alguém que é deficiente, tem sido bem aceita no tratamento de uma variedade de doenças; porém, ainda não foi bem sucedido no teste para crianças com Tay-Sachs.

Isso também ocorre com a terapia genética, que troca um gene defeituoso em um paciente para evitar o desenvolvimento da doença, ainda sendo testada em pacientes de Tay-Sachs. Isso deve ocorrer, provavelmente, pelo papel muito vital e frágil que a enzima HEXA tem na barreira hematoencefálica.

Uma nova terapia com chaperona é um dos tratamentos mais novos sendo analisados para Tay-Sachs. Envolve juntar fisicamente as enzimas HEXA recém-criadas a algumas moléculas muito pequenas antes de acontecer a mutação e a quebra, e logo após, guiá-las para as células correspondentes, onde elas podem ajudar no funcionamento normal. Esta terapia é apenas um primeiro passo, mesmo assim, muita pesquisa controlada precisa ser feita antes que possa ser indicado um tratamento seguro e eficaz.

A doença de Tay-Sachs pode ser prevenida?

Atualmente, não há uma maneira conhecida de bloquear que essa mutação genética ocorra, mas há diversas opções disponíveis para os pais que podem descobrir se ambos são portadores genéticos de Tay-Sachs. Uma das opções mais escolhidas é a adoção, considerando que hpa uma chance maior de 25% de nascer uma criança portadora da doenças. Os casais também podem consultar a ajuda de um conselheiro genético que consiga explicar todas as opções disponíveis quando ocorre a gravidez e, e atuando junto com um especialista médico, escolher o melhor plano de ação.

Ah, sabia que existe um curso chamado Treinamento Gestacional?

Somos a inovação em treinamento gestacional! Nesse programa 100% online, gestantes poderão treinar no conforto de sua casa, em apenas 15 minutos diários e sem a aquisição de materiais extras. Esqueça o deslocamento até a academia, a mensalidade e até o alto custo de um personal trainer. Nossas aulas foram criadas por profissionais da área da saúde, proporcionando segurança a gestante e seu bebê. Tudo isso por um preço que vai democratizar a pratica de atividade física durante a gestação. Evite as dores nas costas, o inchaço e ganho de peso descontrolado. Venha participar do nosso programa e tenha a certeza de aproveitar ao máximo cada momento dessa experiencia incrível que é estar gravida. Para ter acesso, entre aqui.

 

Fonte 01

Fonte 01