Fenilcetonúria Materna (PKU) – Quais os riscos e como lidar durante a gravidez

2019-01-29 Off Por Rafael Souza

Se você está grávida e sofre de Fenilcetonúria – PKU, você provavelmente está em dúvida sobre como isso poderá prejudicar seu bebê em desenvolvimento, e ainda, se a gravidez pode prejudicar sua condição ?. 

Se você tem fenilcetonúria (PKU) e descobriu que está grávida, certamente está se questionando sobre como formar um cenário de desenvolvimento saudável para o seu bebê.

Fenilcetonúria Materna (PKU) - Quais os riscos e como lidar durante a gravidez

PKU é uma condição de origem genética, onde ocorre a escassez do seu corpo de uma enzima especial, que tem como função evitar o acúmulo, que pode ser prejudicial para o seu corpo, do aminoácido fenilalanina. Quando uma mulher que está com PKU fica grávida, sua condição é chamada de PKU materna.

Felizmente, hoje em dia com um planejamento médico correto e a prática de dieta com baixo nível de fenilalanina, já é possível ter uma gravidez saudável com PKU materna.

Durante a gravidez, quais as mudanças são necessárias para amenizar a PKU materna?

Se você está com a condição de PKU materna, você provavelmente já tem uma dieta especial voltada para sua condição – mesmo que você tenha “esquecido” em alguns momentos.

A dieta de baixo nível de fenilalanina tem como base uma bebida proteína médica livre de fenilalanina, e também comer quantidades precisamente restritas de frutas, legumes, pão e macarrão. A dieta também exclui todos os alimentos que são cheios de proteínas, incluindo carnes, aves, peixes, laticínios, ovos, feijões e nozes.

E, é claro, inclui todos os alimentos que são adoçados com aspartame, já que o adoçante é rico em fenilalanina.

Entendo que essa dieta não deve ser gostosa, ou simples de seguir. Mas em casos de mulheres grávidas com PKU, ela é absolutamente. Não seguir ela durante a gravidez pode colocar seu bebê em grande perigo, pode levar a uma série de problemas de saúde, incluindo déficits mentais muito graves.

Não há dúvida de que será seguir certinha essa dieta será difícil, principalmente se você deixou de seguir muitos anos, e ainda junte seus desejos malucos de gravidez, o que deixará tudo mais complicado.

Num mundo perfeito, você deverá retomar sua dieta pelo menos três meses antes de começar a tentar engravidar. Assim, você pode se certificar que seus níveis sanguíneos de fenilalanina sejam baixos por toda a gravidez.

Se a sua gravidez não tiver sido planejada, você vai deve voltar a consumir uma dieta de baixo nível de fenilalanina, e também voltar a tomar a fórmula o mais rápido possível. Mesmo o consumo correto dos alimentos logo no início da dieta poderá reduzir o potencial atraso grave no desenvolvimento, ou mesmo os defeitos congênitos em filhos de mães com PKU.

Quais são os riscos para o bebê com PKU materna não gerenciada?

Ter um alto nível de fenilalanina no sangue pode levar a graves consequências para a saúde do seu bebê.

PKU materna não cuidada pode colocar seu feto em risco elevado de retardo mental, desenvolvimento anormal do cérebro, atrasos no desenvolvimento, tamanho pequeno da cabeça ( microcefalia ), problemas cardíacos e também baixo peso ao nascer.

Vou precisar de algum acompanhamento especial durante a gravidez?

Especialistas indicam sempre uma supervisão rigorosa para futuras mães que possuem PKU. Esse monitoramento de perto provavelmente será feito por visitas regulares ao médico que trata sua PKU e também exames de sangue, feitos duas vezes por semana, para analisar os níveis de fenilalanina e garantir assim que eles não estejam subindo para níveis considerados inseguros.

Você também pode requerer ter mais visitas ao seu obstetra – e também fazer ultrassonografias mais frequentes, e também testes de bem-estar fetal para avaliar a saúde e o crescimento do seu bebê – do que outras mulheres grávidas.

Se eu tiver PKU materna, meu bebê também terá PKU?

Não é uma regra definitiva. PKU é uma condição genética, mas ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, o que quer dizer que uma criança precisa de duas cópias de um gene alterado – uma de cada lado – para que a condição se instale.

Se você tem PKU materna e seu parceiro também é portador de PKU (o que significa que ele tem uma cópia do gene alterado, no lugar de dois), há uma chance considerável de que seu filho também tenha PKU. Mas se o seu parceiro não for portador de PKU (mesmo se você tiver a PKU materna), não há chance de que seu bebê possa herdar a doença. Um médico especializado em genética pode te ajudar a entender suas chances de passar a PKU para o seu filho.

Embora os riscos potenciais que um PKU materno possam trazer, hoje felizmente, com o tratamento adequado, uma dieta correta e uma boa supervisão médica, você pode ter uma gravidez e um bebê perfeitamente saudáveis.

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