Gravidez: trissomia do cromossomo 21

2019-06-06 Off Por Rafael Souza

Em Quebec, o teste de rastreamento da trissomia do cromossomo 21 é oferecido gratuitamente pelo Quebec Prenatal Screening Program para a trissomia do cromossomo 21 a todas as gestantes. O seu profissional de saúde irá informá-lo durante a sua primeira consulta de gravidez . No entanto, você não precisa se submeter a ele. Essa escolha é inteiramente sua e de seu cônjuge.

Se você não tiver certeza se deseja fazer este teste, fale com seu cônjuge, família, provedor de serviços de saúde ou outros parentes. É importante que você considere o aspecto emocional desse teste de triagem para que sua decisão esteja de acordo com seus valores, crenças e experiências pessoais.

Gravidez: trissomia do cromossomo 21

Aqui estão algumas idéias que podem ajudá-lo a tomar uma decisão:

  • É importante para mim saber as probabilidades de ter um bebê com trissomia 21?
  • Que efeito eu poderia ter em um resultado com baixa probabilidade ou alta probabilidade?
  • Estou confortável com um resultado de teste probabilístico?
  • Se os resultados do teste indicarem uma alta probabilidade de trissomia do 21, estaria disposto a me submeter à amniocentese, sabendo que esse procedimento acarreta algum risco de aborto espontâneo ?
  • O que a vida representa para mim com uma criança com trissomia 21?
  • Eu estaria disposto a fazer um aborto se o resultado da amniocentese fosse positivo para a Trissomia 21?

Nem sempre é fácil responder a essas perguntas, mas pensar nelas permite que você tome uma decisão informada.

Se você optar por fazer o teste de triagem pré-natal para a trissomia do 21, saiba que é seguro para o feto.

O que é trissomia 21?

A trissomia do cromossomo 21, também conhecida como síndrome de Down, é uma das anormalidades cromossômicas mais comuns. A criança com trissomia 21 tem uma deficiência intelectual, que pode variar de leve a importante. É impossível, no entanto, prever os limites do desenvolvimento intelectual, pois eles não são os mesmos para todos. A estimulação e o apoio oferecido às crianças com trissomia 21 também ajudam a ultrapassar os limites.

Embora as pessoas com retardo mental sejam intelectualmente limitadas, elas têm os recursos e o potencial para desenvolver fortes relacionamentos emocionais e prosperar. Alguns adultos com Síndrome de Down são capazes de trabalhar e serem relativamente independentes. Como não existe tratamento para essa anormalidade cromossômica, os adultos mais afetados precisarão de mais ou menos apoio ao longo da vida.

Os problemas de saúde são frequentemente associados à trissomia do 21, incluindo distúrbios visuais (por exemplo, miopia, estrabismo e catarata), auditivos (surdez), cardíacos e digestivos. Mais especificamente, 40% a 50% dos recém-nascidos terão malformação cardíaca e 5% a 10% deles terão malformações gastrointestinais. A intervenção precoce e o acompanhamento médico regular podem, no entanto, reduzir alguns desses problemas.

Risco de carregar um feto com trissomia do 21

Todas as mulheres podem usar um feto com trissomia 21, porque essa anormalidade cromossômica geralmente não é hereditária. No entanto, o risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta quando a mulher grávida é mais velha. Por exemplo, como mostrado na tabela abaixo, uma mulher de 20 anos tem menos probabilidade de ter uma criança com trissomia do que uma mulher de 40 anos.

 

Risco de carregar uma criança com trissomia 21 
(gravidez a termo)
Idade da mulher grávida
risco
20 anos
1 caso em 1.500
30 anos
1 caso de 900
35 anos
1 caso de 385
40 anos
1 caso de 100

 

Testes de triagem

Amostras de sangue

Disponível gratuitamente em Quebec, o teste de triagem pré-natal para trissomia do cromossomo 21 exige dois exames de sangue. A primeira ocorre entre o 10 ° e 13 °  semana ( Q1 ), enquanto que a segunda é feita entre o 14 °  e 16 °  semana ( Q2 ). Combinar os riscos associados à sua idade e os resultados dessas duas amostras determinará se você está ou não dando à luz uma criança com trissomia 21.

Para obter um resultado mais preciso, você deve enviar 2 exames de sangue. No entanto, é possível calcular suas chances de ter um bebê com trissomia 21, se você pegar apenas uma amostra. Por outro lado, o resultado obtido será menos confiável, pois, com uma única amostra, a taxa de falsos positivos aumenta significativamente e a taxa de detecção da anomalia diminui.

Ultrassonografia: medida da translucência nucal

Entre o 11 º e 13 º  semana de gravidez, o seu médico ou parteira pode sugerir um ultra-som para medir a translucência da nuca do feto, ou seja, o espaço entre a pele do seu pescoço e espinha. Se esse espaço for maior que o normal, o risco de trissomia do cromossomo 21 é alto porque as crianças com essa anormalidade têm uma dobra cutânea mais espessa. O risco de outras anormalidades cromossômicas ou malformações cardíacas também é alto. Para aumentar a confiabilidade deste teste, a medida da translucência nucal deve ser combinada com os resultados dos exames de sangue.

Resultado do teste de triagem pré-natal

Os resultados do teste de triagem pré-natal são apresentados como probabilidades. Assim, você saberá se é muito improvável que você dê à luz uma criança com trissomia 21.

  • Se seu risco é baixo (menos de 1 em cada 300 chances de dar a luz a um bebê com trissomia 21), você não terá outros testes para passar. No entanto, você ainda pode ter um bebê com trissomia 21 porque as probabilidades nunca são zero. Devido às características pessoais de cada pessoa, a coleta de sangue e a medição da translucência nucal não identificam todos os fetos com trissomia 21.
  • Se seu risco é alto (1 chance em 300 ou mais para dar à luz um bebê com trissomia 21), isso não significa que seu bebê certamente será diagnosticado com trissomia 21. O profissional que segue sua gravidez irá propor uma amniocentese com estudo cromossômico. Este teste permite saber se o feto tem trissomia do cromossomo 21 ou outra anomalia cromossômica. A maioria das mulheres submetidas à amniocentese tem um resultado normal e dá à luz um bebê que não tem trissomia 21.