Teste pré-natal não invasivo – Tudo o que você precisa saber

2019-01-31 Off Por Rafael Souza

Ouviu falar sobre o teste pré-natal não invasivo e ficou curiosa ?? Vamos estudar mais sobre as condições de saúde que um teste pré-natal não invasivo (NIPT) analisa, e também os termos médicos que podem ser úteis, além de analisar o que essa novidade pode informar sobre sua gravidez.

Felizmente, a maior parte das crianças passam por uma gestação feliz e chegam ao mundo saudáveis. Porém, por vezes podem surgem problemas durante o desenvolvimento fetal.

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Teste pré-natal não invasivo - Tudo o que você precisa saber

Graças a tecnologia atual já conseguimos informações importantes quando ocorrem alguns problemas inesperados, que ajudam os médicos a tomarem as melhores decisões sobre o tratamento que precisa ser adotado, e assim conseguir encontrar especialistas que consigam resolver os problemas, que já lidaram com situações semelhantes.

É por isso que, normalmente na 9ª semana de gravidez, seu médico provavelmente conversará com você sobre os vários exames pré-natais não invasivos (NIPTs) que jáestão disponíveis e discutirá quais, se acaso haver podem ser indicados para o seu caso. O seu médico é o mais qualificado sobre quais os benefícios desse tipo de exame de acordo com o seu caso, e como ele poderá trazer informações sobre certas condições. Nessa conversa, ele deverá citar alguns exames e testes, que você poderá achar confuso, mas não se preocupe, vamos facilitar as coisas pra vocês: ☺

Então, o que são genes e cromossomos, afinal?

23 pares de cromossomos normais

Os seres humanos possuem cerca de 20.000 conjuntos de genes, que carregam a codificação instrucional de tudo o que o nosso corpo realiza. Esses genes são agrupados em conjuntos chamados cromossomos. Na gravidez, um embrião é formado assim: 23 cromossomos da mãe são emparelhados com 23 do pai, que se tornam presentes em todas as células do corpo humano.

O embrião, em seguida, se torna maior através da divisão celular. Durante todo esse processo, pode acontecer um erro, o que pode levar a produção de cromossomos excessivos ou insuficientes, o que pode levar ao desenvolvimento do feto de modo atípico. Uma triagem inicial pode ajudar a verificar a probabilidade de ocorrência dessas anomalias.

Trissomia 21 (Síndrome de Down)

Cerca de 6.000 bebês são diagnosticados a cada ano com Trissomia 21 ou síndrome de Down, tornando essa a anormalidade cromossômica a mais comum. As pessoas com síndrome de Down possuem três cópias em vez das típicas duas do 21º cromossomo, cujos efeitos no corpo variam muito de pessoa para pessoa.

As crianças afetadas quase sempre enfrentam metas de desenvolvimento (atividades como sentar, engatinhar, andar pode se tornarem um desafio), mas isso nem sempre é verdade.

Problemas de saúde podem ainda incluir problemas de audição e visão, ter uma imunidade prejudicada, convulsões e também um maior risco de leucemia infantil. Porém, se descoberta logo no início, a terapia pode ajudar as crianças a enfrentar todos os atrasos no desenvolvimento, de modo que muitos adultos consigam levar uma vida comum, viver semi- independentemente e manter empregos. Testes iniciais podem permitir que você comece a encontrar a ajuda certa bem antes de seu bebê nascer.

Trissomia 13 (Síndrome de Patau)

A trissomia do cromossomo 13 (também conhecida como síndrome de Patau) acontece pela divisão celular irregular, o que gera, neste caso, em uma cópia a mais do cromossomo 13.

Isso pode levar a defeitos cardíacos e renais, e também levam a um grande impacto na capacidade intelectual. Essa condição é muito menos presenciada do que a síndrome de Down, acontecendo em aproximadamente 1 em 5.000 gestações e 1 em 16.000 nascimentos em todo o mundo. Cerca de 5% a 10% das crianças que possuem a Trissomia vivem após um ano, a grande parte dos bebês que nascem com essa condição morre logo após o parto.

Se acontecer da terceira cópia do 13º cromossomo se encontrar em apenas algumas células (denominada mosaic trissomia 13), os sintomas podem ser mais leves.

Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)

Outra condição extremamente rara, a Trissomia 18 (também chamada de síndrome de Edwards) tem muitas semelhanças com a Trissomia 13, com uma cópia a mais do 18º cromossomo, o que gera problemas semelhantes.

Essa condição acontece em cerca de 1 em 2.500 gestações. Assim como na Trissomia 13, um número muito pequeno dos bebês nascidos com síndrome de Edwards, cerca de 9%, ficam vivos após o primeiro ano. Nos casos raros em que a terceira cópia do 18º cromossomo ocorrer apenas em poucas células (denominada mosaic trissomia 18), esses sintomas podem ser mais leves.

Triploidia (Síndrome Triploide)

Esta condição é outra extremamente rara (também denominada de síndrome triplóide) que gera uma cópia extra de cada cromossomo, desenvolvendo assim um total de 69 cromossomos (em comparação com os 46 normais). Na grande parte dos casos, essas gravidezes acabam em um aborto espontâneo .

Microdeleção

Existem alguns tipos de microdeleções – algo que ocorre quando um pequeno pedaço de um cromossomo não está mais presente. A localização e também o tamanho de uma microdeleção especificam seus efeitos no desenvolvimento e também na saúde do bebê. Algumas microdeleções podem não levar a nenhum efeito, enquanto outras podem levar defeitos congênitos e também deficiência intelectual. E ainda, alguns são bem compreendidos e outros não.

O que acontece se obtiver um resultado positivo?

Ter o resultado positivo em exame  NIPT não indica que seu bebê certamente terá uma anomalia cromossômica, mas indica que seu bebê está em risco maior de ter um. O seu médico pode indicar que você realize um teste de diagnóstico ( amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese) para conseguir resultados mais realistas.

Muitos pais sempre procuram o mair número de informação possível, para que possam antecipar as tarefas antes da chegada de uma criança, e também para adotarem medidas para o nascimento sempre o mais seguro possível – o que pode indicar fazer um parto em um lugar com mais recursos, ou o uso de medicação para diminuir as chances de complicações.

Não se preocupe, existe sempre uma pequena chance de isso ocorrer, e ainda, graças a tecnologia, a grande maioria das crianças conseguem um desenvolvimento saudável! ?

 

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